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重视产前筛查和孕期保健，最大限度地预防出生缺陷。
现状
厦门市新生儿缺陷有增长趋势
12月3日是国际残疾人日。昨天记者从厦门市妇幼保健院了解到，这几年厦门市出生缺陷有增长趋势。出生缺陷指的是婴儿出生前，在母亲的子宫内发生的发育异常。
2005年厦门出生缺陷率一万人中有62.10个，到2006年增长至76.34个，其中先天性心脏病从8.58增长至11.70，多指从6.86增长至8.4，先天性脑积水从4.46增长至4.68。
5年前，当医生确诊婧婧(化名)为双耳极重度感音性聋时，她的父母精神几乎崩溃了，做人工耳蜗后经过一年听觉口语训练，婧婧顺利通过了小学入学考试。然而，厦门市目前0-7岁的四类残疾儿童有1000多人，到市残联康复中心接受康复训练的只有五六十名。很多聋幼儿呆在家里没接受正规训练，将来可能永远不会说话。
2006年厦门新生儿唇腭裂有6.44、马蹄内翻足为5.85。唇腭裂(俗称兔唇)是最常见的先天畸形之一。这些面部畸形的孩子无法像正常人一样吃东西、说话。而先天性马蹄内翻足出生后一侧或双侧足显示程度不等内翻下垂畸形。随年龄增长，体重越来越大，畸形更趋严重，足外展功能基本丧失。
原因
婚检率低与环境污染
记者从有关部门了解到，婚检率低是造成新生儿缺陷增长的主要原因。自2003年10月新修订的《婚姻登记条例》实施以来，婚检由“必须”变为“自愿”，全国包括厦门市的婚检率出现大幅下滑。2004年，厦门市婚检率从先前的100%降为2.49%;2006年，市政府在全市推行免费婚检，婚检率仍只有14.52%。今年上半年，全市婚检率也仅有17.43%。
市妇幼保健院院长李健认为，出生缺陷增多，跟环境污染也有很大关系。一般来说，出生缺陷的原因及分类有以下几种。
叶酸缺乏会导致无脑儿、脊柱裂等神经管畸形;感染风疹病毒会造成多发性先天风疹综合征，如先天性白内障、视网膜炎、青光眼、耳聋、外耳畸形、小头畸形等;感染弓形虫病毒可导致脑积水、视力障碍、智力低下等，而巨细胞病毒、单纯疱疹病毒可引起较重畸形;遗传或不明原因可导致先天性心脏病、并指、多指、肢体短缩等。
出生缺陷的诱发因素中，除了被病毒感染以及遗传等不明原因外，首当其冲的就是铅污染，汽车尾气加大了铅污染。铅污染还存在于旧建筑油漆的脱落物、工厂排出的废气、油漆、染发剂中。另外，苯污染也不容忽视，包括甲苯、二甲苯在内的污染物，主要来自于橡胶、油漆、印刷品。在生活中，有些怀孕女性还会无意中接触到放射线、电离子等，可能对胎儿造成影响。
对策
筑起三道防线
李健说，在预防出生缺陷方面，厦门已采取三级防御措施，即在婚前、孕前采取措施预防出生缺陷;在孕期采取产前筛查和产前诊断;在新生儿出生后进行筛查，以早期发现新生儿疾病和异常并进行治疗矫正。
一级预防可用方式包括婚前医学检查和孕前保健，如孕前遗传咨询和遗传学检查;孕前三个月(至少1个月)至孕后三个月叶酸的补充可以有效预防神经管畸形的发生，严格控制孕期用药安全，避免接触有害物质。二级预防可用方式包括产前筛查、产前诊断、孕产妇保健。产前筛查，筛查染色体异常;产前甲胎蛋白血清生化检查，筛查神经管畸形等;孕16-24周超声检查，筛查80%的体表和内脏畸形。三级预防可用方式有新生儿疾病筛查和儿童系统保健筛查新生儿先天性代谢性疾病，进行早期干预;筛查新生儿听力，早期发现早期干预，减轻残疾程度;及早发现畸形缺陷(如髋关节脱臼、马蹄内翻足、先心病、唇腭裂(兔唇))，适时进行手术治疗。
